本说明旨在帮助您了解什么是先天性膈疝（CDH），CDH需要进行哪些检查，以及CDH伴发法洛四联症时对孩子和家庭的影响。
什么是CDH?
膈肌是腹部和胸部之间的肌肉隔膜，当它未完全发育时，就会发生CDH。当膈肌发育不全时就会导致裂孔形成，腹部的器官（如肠，胃和肝）会通过该裂孔向上进入肺和心脏所在的胸腔。
CDH是如何发生的？
目前尚不清楚为什么会发生CDH。 这是一种罕见的疾病，大约每5000个婴儿中就有1个患病。 在大多数情况下，CDH的发生仅仅是由于巧合而不是由于其他原因。 患有CDH的婴儿中几乎有一半会出现其他问题，最常见的是伴发心脏或肠道异常。 每10例中约有2例染色体数目发生异常，1例染色体内部信息发生变化。
染色体与CDH有何关系？
染色体是储存我们大多数遗传信息的地方。 通常，我们有46条成对的染色体：23条来自一个父方，另外23条来自母方。 例如，唐氏综合症患者有一条额外的21号染色体，而CHARGE综合征患者的一条8号染色体内部信息发生了变异。这两种情况在CDH婴儿中都可见：如果染色体内的信息发生了改变，可能会导致遗传性疾病，而这有可能是CDH的发生的原因。
我应该做更多的检查吗？
许多女性会选择进行更多的检查以了解孩子的状况。可用的检测取决于您所在的医院。您应该询问的检查包括：
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羊水穿刺术：检查染色体数量和染色体内的一些问题。 通过抽取胎儿周围的少量羊水来完成的。
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胎儿超声心动图-孕期胎儿心脏的特殊超声检查，通过的声波的反射来显示胎儿的心脏结构。
- 如果可以，有时可以进行MRI扫描以提供有关孩子状况的信息。 该扫描使用强磁场和电磁波来显示人体内部结构的详细图像。
怀孕期间要注意什么？
患有CDH的胎儿在怀孕期间有发生其他问题的风险。这就是为什么大多数专家建议至少每4周定期进行超声检查的原因。超声将有助于识别婴儿是否由于胸部其他器官引起心脏压力增加而导致的心力衰竭。许多孕妇还会在胎儿周围积聚额外的羊水，这种情况称为羊水过多。 它可能使子宫过度伸展，并发生早产。事先知道这一点，医生或助产士可以帮助降低早产的风险。
我的宝宝出生以后对他来说意味着什么？
腹部器官的上移会影响胸部器官的发育，这是CDH患儿面临的最大问题。最容易受到损害的器官是肺。大多数CDH的患儿的肺较小。如果是因为肺太小而无法让足够的氧气进入患儿的体内，患儿可能会死亡。 当患儿的肺很小时，超声和核磁共振成像（获取子宫内胎儿图像的另一种方法）可用于尝试预测患儿是否具有更高的死亡风险。
存在染色体内信息改变的患儿在出生后会有更多的问题，这取决于遗传性疾病。 当患儿情况稳定后，外科医生将进行一次或多次手术以尝试修复膈肌上的裂孔。 婴儿出生后数周通常需要在专科医院进行非常复杂的护理。.
患有CDH并存活下来的孩子长大后在肺部，心脏，肠道，肌肉和脑部等脏器都会出现更多问题。出生后多病的孩子，死亡或发生慢性疾病：如耳聋、学习困难或锻炼方面的问题的风险更高。
它会再次发生吗？
如果找不到遗传原因来解释CDH，则再次发生CDH的风险小于1/100。如果有遗传原因，则可确定风险，咨询相关专家可以帮助解决这个问题。
我还要问什么其他问题？
- 这看起来像是严重的CDH吗？
- 肝脏在胸部吗？
- 肺看上去有多大？
- 多久做一次超声检查？
- 怀孕期间可以进行手术吗？
- 我的宝宝可以从子宫内手术中受益吗？
- 我应该选择在哪儿分娩？
- 宝宝出生后在哪里可以获得最好的护理？
- 我可以与在宝宝出生时会为孩子提供帮助的医生团队提前见面吗?
Last updated: September 2018