这本小册子是为了帮助你了解什么是Binder综合征,你需要做哪些检测,以及被诊断为Binder综合征对你的孩子和家人有什么意义。

什么是Binder综合征?

Binder综合征是鼻和上颌的一部分出现问题。患者有非常扁平的鼻子和不发达的上颌。当观察面部轮廓时,通常可以观察到该综合征的特征。侧面轮廓看起来很平坦,下颌相对突出。

Binder综合征是面部异常可能是孤立的。可能的相关异常见于骨骼(特别是上臂和大腿短,以及颈部异常),听力障碍,动眼障碍,鼻内膜薄,额窦小和上门牙小。没有证据表明Binder综合征与智力低下有关。

Binder综合征是如何发生的?

Binder综合征是一个罕见的异常,其病因尚不清楚。患有自身免疫性疾病、维生素K缺乏、酗酒或使用华法林(一种血液稀释剂)或苯妥英钠(一种控制癫痫发作的药物)的母亲的胎儿患有Binder综合征的风险更高。然而,大多数病例并没有发现与这些因素有关,患病可能是由于运气不好造成的。

我需要做更多检查吗?

你应该咨询是否可以在孕期对胎儿进行专门的/高级的超声检查,以查看胎儿是否有其他问题的迹象。有时磁共振检查(另一种获取胎儿宫内影像的方法)可以用来检测颈部问题。有一些与Binder综合征相关的问题在胎儿出生前并不能看到,例如门牙的变化或听力障碍。目前还没有基因检测可以用以证明胎儿患有Binder综合征。

Binder综合征可能是其他综合征的一部分,可能更为复杂。当可以观察到其他异常时,Binder综合征是另一种综合征的一部分的风险很高。在这种情况下,咨询遗传学专家非常重要。可能需要侵入性检查,如羊膜腔穿刺(用小针头收集胎儿周围的羊水),以检测或排除一些综合征。一些女性选择不进行这项检查是担心失去孩子,但羊膜腔穿刺术导致流产的风险非常小。并不是所有综合征都可以通过羊膜腔穿刺来诊断,也不是所有异常都能够通过超声检查观察到。然而,当超声未检查出异常,羊水结果也是正常的,Binder综合征很可能是孤立的。

孕期需要注意什么?

有时患有Binder综合征的胎儿在孕期会在自己周围积聚额外的水(也称为羊水),通常是因为婴儿鼻子和嘴的问题而无法吞咽羊水。这种情况也成为羊水过多。它会使子宫过度伸展并导致早产。事先知道这一情况,你的医生或助产士可以帮助降低早产风险。这就是为什么大多数专家建议至少每4周进行一次常规超声检查。

我的孩子出生后意味着什么?

患有孤立性Binder综合征的婴儿通常情况较好。一些婴儿会因为鼻子太小而在生后立即出现呼吸或饮水问题。这些婴儿可能需要氧气或插管以辅助呼吸。建议与护理员讨论最佳的分娩地点。

许多患有严重Binder综合征的儿童会在将来接受整容手术或牙科治疗。当Binder综合征是另一种综合征的一部分时,胎儿出生后将面临更多问题。取决于潜在的问题类型和严重性,婴儿的情况会更加多变。

还会再次发生吗?

孤立性Binder综合征再次发生的风险很低。如果Binder综合征是其他综合征的一部分,那么再次发生的风险取决于潜在疾病的类型,遗传专家可能帮助您解决这一问题.

我还应该问什么问题?

  • 这看起来像是Binder综合征的一种严重形式吗?
  • 是否还可见其他异常?
  • 是否建议进行侵入性检查?
  • 羊水量是多少?
  • 我应该多久做一次超声检查?
  • 我应该在哪里分娩?
  • 胎儿出生后在哪里接受最好的护理?
  • 我是否可以提前见一下照顾我婴儿的医生团队?

 

Last updated: September 2019

Share