对于被诊断为巨膀胱的宝宝和家庭来说，宣传册帮助你理解什么是胎儿巨膀胱、可能的结局以及需要做什么检查。
什么是胎儿巨膀胱?
巨膀胱是指超声看到的一个不同寻常的大膀胱。它在产前的发生率约为1/1500次妊娠，男孩比女孩更多见。早孕期（11-14周）超声扫查，如果膀胱纵径大于7mm诊断为巨膀胱。在胎儿期，胎儿肾脏产生尿液，经过叫做输尿管的这个管道传送到膀胱。尿液被储存在膀胱直到它通过叫做尿道的这个管道将尿液运送到体外。在大多数病例中，某些情况下，巨膀胱阻碍正常尿液进程。
胎儿巨膀胱是怎样发生的？
巨膀胱最常见病因是梗阻性原因阻塞尿道引起的，比如后尿道瓣膜，尿道畸形如狭窄（缩窄或僵硬）或闭锁（未发育）；或是残留性泄殖腔（一个复杂的结构发育畸形）。其他引起巨膀胱的原因有神经源性巨膀胱和或遗传疾病（巨结肠-小结肠-肠蠕动迟缓综合征），它们阻碍了膀胱正常地排尿。
当做胎儿超声检查看到巨膀胱时，引发的怀疑是可能存在尿道的梗阻或狭窄，它阻碍了尿液流出膀胱。这些仅仅是一半以上的病例的病因。久而久之，
这会导致羊水少或羊水过少。膀胱内的尿液返流会导致输尿管和肾脏的损伤。宫内羊水主要由胎儿尿液组成，包绕胎儿并且起到缓冲作用。随着胎儿生长，他/她将羊水吸入肺内以促进肺的发育。羊水包绕胎儿的缓冲作用让他/她的肌肉和骨骼得以正常发育。
在完全性梗阻的病例中，尿液不能被释放到胎儿周围区域的羊水内，使得膀胱变大和羊水水平减低（羊水过少），这可能导致肺发育低下（肺发育不良），危及生命。此病还存在相关染色体异常或特定的基因缺陷的风险。该疾病的预后取决于梗阻的根本原因和严重程度，以及存在不存在其他发现。
我应该做更多的检查吗？
如果你的医生认为你的宝宝存在由于染色体异常或特定基因缺陷引起的问题，你可以进行基因检测和咨询。你的医生在早孕期将从胎盘中取出细胞样本（胎盘活检，绒毛膜绒毛取样）或在中孕期在羊水中取出细胞样本（羊水穿刺），获得身体组织，这可以检测染色体异常及特定基因缺陷。此外，你的医生可能会将你转至专科医生。孕期你可能需要更多的超声检查。
孕期要注意些什么？
早期发现的巨膀胱在整个孕期可能会自行消退或进一步发展。你的看护可能会按顺序进行一系列超声扫描检查，仔细观察评估巨膀胱是否影响你的宝宝的生长和健康。随着妊娠的进展，你的看护们就会提供给你相应的建议。
在我的宝宝出生前，巨膀胱对于它意味着什么？
巨膀胱的处理取决于它的根本原因。胎儿医学专家将与你讨论最佳的适合你的宝宝的处理方案。如果胎儿是染色体异常，存在严重的羊水过少，且妊娠早期做的诊断；或者如果有肾发育不良的超声征象，一些人决定终止妊娠。这是一个非常个人的决定。医疗专业人士将与你谈话和支持你做的任何决定。对于染色体正常的胎儿，产前宫内治疗可能是有可行性的。
在我的宝宝出生后，巨膀胱对于它意味着什么？
宝宝出生后，小儿泌尿科医生和肾脏学专家将为你的宝宝做检查和为你做咨询制定出适合你宝宝的最佳的处理方案。在彻底评估孩子情况之后，治疗团队将为你的家庭做咨询，告诉你短期和远期预期是什么。产后治疗的选择取决于梗阻的类型。巨膀胱的孩子更容易发生肾脏感染和肾衰竭。有些孩子最后需要肾脏移植。有些孩子也可能要经历长期呼吸道症状而且还有膀胱功能障碍、生长缓慢和肌肉骨骼问题。长期随访由小儿泌尿科医生和肾脏学专家监督执行。
巨膀胱还会再发生吗？
这取决于是否存在遗传因素可解释的巨膀胱，若有其它结构上异常发现，取决于是什么异常。这些因素影响再怀一个孩子患巨膀胱的可能性。在你后续的妊娠中，你的看护可能会尽早有针对性的安排超声检查排除上述情况。
我还应该问什么其它问题？
- 巨膀胱严重吗？
- 我应该多长时间做一次超声？
- 我应该做遗传咨询吗？我们应该考虑做哪些基因检测？
- 我应该在哪分娩？
- 宝宝出生后将在哪里能接受最好的照料？
- 在我分娩前，我能见见我的宝宝出生时要照料它的医生团队吗？
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最后更新日期 ：2019年9月