该板块将帮助您了解什么是半椎体,如何进行检查以及半椎体对孩子和家庭的影响。

什么是半椎体?

半椎体是脊柱的一种先天性畸形,即婴儿从出生就存在只有一半的椎体发育的一种畸形。大约万分之三的婴儿会出现这种情况。脊柱侧弯是先天性脊柱侧凸的常见原因。

半椎体是如何发生的?

正常的脊椎通常是由33个椎骨组成。在大约6周的胎龄时,每个椎骨的两侧都有两个骨发育和硬化的区域,称为侧骨化中心。半椎骨是由于其中一个侧中心发育不全造成的,因此造成某个椎骨一侧缺失。有缺陷的椎骨在脊柱中像“楔子”一样影响脊柱的形态,导致过度的侧弯(脊柱侧凸)即向患侧过度屈曲。

应采取哪些检查手段?

可建议进行羊膜穿刺术,以发现染色体数目和潜在的与遗传相关的异常情况。羊膜穿刺术是一种用注射器抽取宫内胎儿周围液体(羊水)进行的检查方法。除此之外,还可以提供其他的基因测序,比如染色体微阵列(CMA或“芯片”),可以获得更加详细的胎儿染色体基因组成。

由于半椎体畸形与其他结构异常(例如:骨骼和肌肉的异常;脊柱、肋骨和四肢的异常)相关,因此需要进行详细的超声检查。半椎体畸形也与先天性综合征有关,包括Jarcho Levin、Klippel Fiel、Acardi综合征和VACTERL联合症,因此可通过必要的遗传咨询更能获益。

半椎体畸形的婴儿出生后会怎样?

据统计观察未经治疗的先天性脊柱侧凸患儿,25%的病情无进展,50%的进展缓慢,另有25%的在生长期进展迅速。目前通常半椎体畸形的孩子在未发展到严重的畸形前采取骨科手术(脊柱融合术)治疗。

治疗后还会再复发吗?

目前尚不能确定,还要取决于是否存在明确的遗传因素。患儿的兄弟姐妹患神经管缺陷的风险可能会增加,但风险很低。

其它问题?

•半椎体畸形是单纯的还是与其他异常有关?
•应该做基因测序吗?
•多久做一次超声检查?
•是否可以在怀孕后进行手术?
•应该在哪里(机构)分娩?
•婴儿出生后在哪里能得到最好的诊疗?
•是否应该提前向那些为出生后婴儿诊疗的医生提前进行咨询?
 

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最后更新日期:2019年9月
 

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