本册是为了帮助您了解什么是脊柱裂，需要做什么检查以及被诊断为脊柱裂对您、宝宝和家庭的影响。
脊柱裂是什么？
脊柱裂是脊柱的缺损，造成脊髓的内容物暴露（从大脑到身体各个部分的神经）。脊柱裂有两种类型：开放性缺损是指没有皮肤覆盖脊柱上的洞；闭合性缺损是指完全被皮肤覆盖。
脊柱裂是如何发生的？
脊柱裂是妊娠第一个月脊柱闭合失败。在大多数开放性脊柱裂的病例中，有一个充满液体的囊膨出。它包含变形的神经以及包绕的囊称为脑脊膜。那叫做脊髓脊膜膨出。较少出现的情况是，脊柱在背部是开放的，没有被脑脊膜覆盖；这被称为脊髓膨出。
脊柱裂的病因是多种多样的，许多因素常导致畸形。叶酸缺乏会增加脊柱裂的风险。当您计划妊娠时，在怀孕前增加叶酸的摄入量是很重要的。
脊柱裂婴儿的染色体（我们的基因构成储存在那里）数目异常或染色体内部的变化更为频繁。其他遗传问题也可能是脊柱裂的病因。最常见的情况是，没有找到为什么会发生的原因。
我应该做更多检查吗？
脊柱裂两种主要相关的异常类型是脑畸形和足畸形。在几乎所有开放性脊柱裂的病例中，大脑后部都有典型的改变（称为Arnold-Chiari畸形）。许多胎儿的大脑里也会有积水。脚通常会处于棒状的固定位置。一些胎儿的身体也会有其他异常，这会使诊断变得更具挑战性。因此，建议使用专业超声检查来彻底评估胎儿。
由于有些胎儿的染色体会有异常，经常应用羊膜穿刺术来检测。当进行羊膜穿刺术时，在你的腹部插入一根针来收集胎儿周围的液体并进行检测。
在极少数情况下，神经管缺陷是遗传性疾病的一部分，如Meckel综合征、Jarcho-Levin综合征和Currarino综合征。如果超声检查发现其他问题，这些疾病的可能性更大。许多妇女将接受遗传咨询，并与专业医生决定是否应该通过羊膜穿刺术来检验这些可能性。
此病对我出生后的孩子意味着什么？
结局变数极大，这取决于脊柱受到影响的位置和范围，以及是否发现其他异常。尽管大多数婴儿存活，但部分婴儿没有存活。那些幸存下来的人可能会出现四肢瘫痪、膀胱或肠道丧失控制、性功能障碍和学习障碍等问题。严重的脑积水、马蹄内翻足和弯曲的脊柱与更多出生后的问题有关。
出生后，您的宝宝将需要手术修复缺陷，并长期随访以帮助解决与脊柱和神经变化有关的各种问题。许多人长大后需要多次手术。
它会再次发生吗？
另一个孩子患脊柱裂或类似问题的风险约为2-4%。在怀孕前服用更高剂量的叶酸维生素可以降低这种风险。罕见的情况下，因为某些遗传原因被发现，风险会更高。有遗传学专业知识的医生可以帮助评估您的特定风险。
我还应该问什么问题？
- 脊柱裂是开放性的还是闭合性的？
- 是否存在其他畸形（如Arnold Chiari畸形、马蹄内翻足、脊柱侧凸）？
- 可做哪些基因检测？
- 多久做一次超声检查？
- 怀孕期间手术是一种选择吗？
- 在哪里可以为婴儿进行生后手术？
- 我应该在哪里分娩？
- 分娩后，婴儿将在哪里得到最好的护理？
- 我是否可以提前会见将在孩子出生后负责治疗的医生团队？
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最后更新日期 ：2019年9月