¿Qué es la agenesia sacra?
La agenesia sacra (también conocida como hipoplasia sacra) es una rara enfermedad que resulta en un desarrollo anormal de la parte inferior de la columna vertebral. Además, las extremidades inferiores podrían estar poco desarrolladas o incluso ausentes.
¿Por qué se produce la agenesia sacra?
La causa de la agenesia sacra no es clara, pero es bien conocida su asociación con diabetes materna. Las madres expuestas a solventes orgánicos de grasas, trauma embrionario, radiación, sales de litio, entre otros factores, podrían estar en riesgo de tener bebés con agenesia sacra.
¿Deberían realizarme más estudios?
La agenesia sacra puede ser diagnosticada a través de una ecografía (ultrasonido), usualmente en el segundo trimestre del embarazo, pero una ecografía más temprana podría eventualmente mostrar hallazgos sugestivos de agenesia sacra.
Un examen ecográfico detallado de toda la anatomía del bebé está recomendado para buscar otras anormalidades que suelen asociarse a la agenesia sacra. También podrían realizarse un ecocardiograma fetal (estudio ecográfico detallado del corazón fetal) o una RM para completar la evaluación fetal.
¿Qué cosas deberían controlarse durante el embarazo?
La agenesia sacra podría estar asociada a diabetes materna así como a un aumento en la cantidad de líquido amniótico que rodea al bebé. Estas asociaciones deberían ser investigadas durante el embarazo.
¿Qué consecuencias puede tener este hallazgo para mi bebé después de nacer?
Si el embarazo progresa, no es necesaria la modificación del manejo obstétrico estándar y el nacimiento puede producirse por vía vaginal, al término del embarazo. Su hijo podría sufrir desde déficit motor (pérdida de movimiento) en miembros inferiores, incontinencia urinaria o disfunción sexual.
El tratamiento de la afección y sus resultados a largo plazo dependen de la severidad de la malformación, y podrían incluir cirugía ortopédica y urológica. Estos tratamientos, sin embargo, son únicamente paliativos (disminuyen las consecuencias) ya que la enfermedad primaria es irreversible.
¿Podría ocurrir otra vez?
La agenesia sacra ocurre esporádicamente (de manera aislada), pero es mucho más común en niños nacidos de madres diabéticas. Es por esto que es muy importante tener un adecuado control de la glucosa en sangre en el período periconcepcional (previo a y durante la concepción).
¿Qué otras preguntas debería realizar?
- ¿Es una agenesia sacra aislada o tiene otras malformaciones asociadas?
- ¿Es una agenesia sacra completa o parcial?
- ¿Deberían realizarme otros estudios?
- ¿Con qué frecuencia debería realizar controles ecográficos?
- ¿Es factible la cirugía luego del nacimiento?
- ¿Dónde debería nacer mi bebé?
- ¿Dónde puede recibir mi bebé la mejor atención luego del nacimiento?
- ¿Puedo reunirme previo al parto con el equipo de médicos que asistirán a mi bebé cuando nazca?
Última actualización en septiembre 2023